在一定程度上是会影响婴幼儿的智力发育。苯丙酮尿症是常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,是常见染色体隐性遗传,发病率约为1︰12 000。主要原理是因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而在... ...详情
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你好,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,一种常见的氨基酸代谢病,由于代谢的异常而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。对于诊断胎儿是否有本名酮尿症可以通过羊水穿刺检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变点来检测的... ...详情
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您好,苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢所需要的酶缺乏导致的,苯丙酮尿症患儿因为苯丙氨酸代谢异常,导致人体的酪氨酸来源不足,酪氨酸是人体黑色素细胞必须成分,所以缺乏酪氨酸就可能导致黑色素细胞减少或者功能异常... ...详情
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您好,苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。发病率为1/10000-1/11000。致病基因PAH基因定位于染色体12q23.2,PAH基因全... ...详情
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性,从而导致苯丙氨酸的蓄积。在我国发病率为万分之一。而对于已经生过一个... ...详情
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您好,苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下,导致导致苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其中间代谢产物,旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出... ...详情
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