您好,苯丙酮尿症是一种单基因常染色体隐性遗传病。宝宝患有这种病,而您们夫妻双方都是健康的话那就说明您们俩都是致病基因的携带者,孩子的染色体来源于父母,恰好结合形成受精卵最终发育成您家宝宝的精子和卵子细... ...详情
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您好,这种情况首先要看您是不是患病者,是不是苯丙酮尿症基因携带者,如果您是携带者的话那么您们的宝宝会有一半的机会患病,这种情况可以在怀孕7-9周时到医院进行产前诊断,检查确定孩子是不患病的话再生下来。... ...详情
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性,从而导致苯丙氨酸的蓄积。如果想要二胎,建议父母做染色体核型分析。并... ...详情
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您好,苯丙酮尿症是一种遗传病,是因为苯丙氨酸代谢中所需要的酶缺乏导致的,苯丙氨酸代谢异常所以苯丙氨酸和苯丙氨酸旁路代谢中间产物在体内蓄积并通过尿液,汗液排除,导致宝宝有特殊的体味,黑色素细胞异常导致色... ...详情
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您好,确实是这样的,苯丙酮尿症是因为人体缺乏苯丙氨酸羟化酶或者合成四氢生物喋呤的相关酶缺乏,导致苯丙氨酸代谢障碍,旁路代谢激活,从而出现旁路代谢中间产物苯乙酸在体内浓度升高并通过汗液,尿液排出体外,从... ...详情
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性,从而导致苯丙氨酸的蓄积。可史皮肤毛发变白,重者可影响智力。家中有苯... ...详情
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