p肝豆状核变性以铜代谢障碍的实际表现有血清总铜量和铜苎蛋白降低而松散融合部分铜量增加，肝脏代谢铜到胆液的量少，尿铜排泄量提升，很多器官和管理含有过量铜堆积尤以肝、脑、角膜、肾等处为显著。过多堆积的铜可危害这种器官的组织架构和结构而发病。pp肝豆状核变性Wilson病大都在10～25岁间发生症状，男稍多于女，同胞中常有同病人。一般病起缓渐，u临床u表现各种各样，关键症状为pp一、u神经u系统症状仍以微小的震颠、轻微言语不清或动作缓慢向其先发症状，之后逐渐加剧并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌力强直性提高，运动迟缓，面罩样脸，语言浑厚含糊，流涎，咀嚼和咽下常有艰难。不自主姿势以震颠易患，常在活动时显著，严重者除身体外头部及躯体都可波及、此外也可有扭曲筋挛、跳舞样动作和手脚徐动症等。精神症状以情绪不稳和智能障碍较易患，严重者眼神呆滞，口常伸开、智力衰退。少数会有腱反射亢进和锥体束征，有些可引起u癫痫u样发病。pp二、肝脏症状童年期病人仍以肝病为先发症状，成人病人可追偿到肝炎病历。肝脏肿胀，质偏硬而有触疼，肝脏危害慢慢加剧可引起肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张裂开及肝昏迷等。pp三、角膜色素环角膜边沿可见宽约2～3mm左右棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见微小的色素颗粒堆积，为该病关键体征，一般于7岁之后可见。pp四、肾脏损害因肾小管是近端肾小管上皮细胞损伤，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。pp五、溶血。能与其他症状同时存在或独立产生，因为铜向血夜内释放太多损害血细胞而出现溶血。pp肝豆状核变性Wilson病必须做哪些检查？pp1、血铜查验，血清铜总量减少。pp2、尿液检查，尿铜排出量提高。青霉胺负荷试验有利于确诊，尤适合症状早期及初期的验出。pp3、肝功能异常，u贫血u，白血球及血小板减少。pp4、颅脑CT检查，两侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度降低区，大脑皮质和小脑可示萎缩性更改。pp5、脑电图异常。pp6、少量铜测量。p
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