进行性肌营养不良症的治疗

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　　进行性肌营养不良症的治疗概要：

　　进行性肌营养不良症增强营养，适当锻炼，选用有益的药物。进行性肌营养不良迄今无特异性治疗，以支持疗法为主。物理疗法和矫形治疗可预防或改善畸形和挛缩。药物治疗可选用三磷腺苷、肌苷等。

　　进行性肌营养不良症的详细治疗：

　　　　1.预防：迄今尚无根本治疗，增强营养，适当锻炼，选用有益的药物，争取病情稳定和好转。常用药物有三磷酸腺苷肌注，加兰他敏肌注，葡萄糖(口服或静点)与胰岛素(皮下注射)合并应用，别嘌呤醇、心可定、硫酸锌、维生豢E口服。Beck-man(1980)曾倡用综合疗法使部分病例暂时改善;药物内容庞杂，难以坚持。有畸形者，应及时矫正。

　　预防的重点是检出DMD致病基因携带者(carrier)和鉴别妊娠携带者的胎儿性别及其基因型。DMD家族中女性都可能是携带者，根据家谱，可区分出3种不同程度，即①肯定携带者(obligate carrier)：病儿之母的同胞兄弟或其叔父、姨侄、内侄中有DMD患者。②拟诊携带者(probable carrier)：已生两名DMD患儿之母，但母系的亲属中别无其他男性受罹，再孕时应进行产前诊断。③可疑携亭带者(po一ssible carrier)：仅一名男孩受罹;或母系近亲中的男性如兄弟、姨侄、内侄中有受罹者。肯定携带者常见不明显腓肠肌肥大、骨盆带肌肉无力等DMD的象征性体征。它与拟诊携带者的血清CPK大多也明显增高;有人认为丙酮酸激酶(PK)更为敏感。乳酸脱氢酶(LDH)同工酶(isozyme)各区带的组分有变化(1.2增高，3，5降低)也可助诊。晚近应用一系列分布于X染色体短臂上的DNA探针，对DMD家系进行的限制性片段长度多态(RFLP)连锁分析，以检出携带者已渐成功，为产前诊断及预防患儿出生开辟了一条可靠的优生学途径。国内也已开展并已进入临床，令人可喜。

　　2.治疗：

　　2.1.进行性肌营养不良迄今无特异性治疗，以支持疗法为主，如增加营养，应鼓励患者尽可能从事日常活动，避免长期卧床，若不活动可导致病情加重和残疾;避免过劳和防止感染。物理疗法和矫形治疗可预防或改善畸形和挛缩，对维持活动功能是重要的。药物治疗可选用三磷腺苷、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙及中药等。基因疗法及干细胞移植有望成为有效的治疗方法。

　　2.2.可以选用的药物有;①泼尼松0.75mg/(kg·d)口服，可以改善肌力约达3年，但远期疗效尚不确定;一种泼尼松类似物Defiazcort 0.9mg(kg·d)，与泼尼松效果类似而副作用较少。⑦肌酸一水化物(creatine monohydrate)5～10g/d可能有效。③别嘌醇：治疗Ducherme型可不同程度地改善临床症状。CK水平有所下降，年龄小的患者疗效较好。④二磷腺苷、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙及中药等可试用。⑤直接基因置换疗法，目前正在研究之中。⑥2007年瑞士=的Santhera公司用艾地苯醌(产品名idebcnonc)对Ducherme型进行性肌营养不良患者开展了为期12个月的二期A临床试验，发现患者的心脏和肺部功能得到了较明显地改善。

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