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β-地中海贫血的治疗

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　　1.预防：

　　1.1.开展人群普查和遗传咨询、婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者结婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会;

　　1.2.采用基因分析法进行产前诊断，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。

　　2.治疗：轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

　　2.1.β-地中海贫血的一般治疗

　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

　　2.2.输血和去铁治疗

　　此法在目前仍是最重要的治疗方法或选择。

　　2.2.1.红细胞输注：对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量规则输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但由于反复输血容易导致和加重含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。对于中间型β地贫需要根据贫血的程度和病情考虑输血支持。

　　2.2.2.铁螯合剂：由于长期高量输血，骨髓“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。

　　1岁内使用铁整合剂，其副作用如骨骼畸形、生长抑制的发生率明显升高，一般主张2～3岁后或患儿接受10～20次输血后并有铁负荷过重的证据，SF>1000μg/L，血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗。当前临床广泛使用的是去铁胺(deferoxanune。DFO)，剂量：20～50mg/(kg·d)，加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每日(或每晚)腹壁皮下注射8～12小时-每周连用5～6天。用药前后应作SF、尿铁的监测。若SF>3000μg/L或者有铁负荷继发心脏病时，可予DFO50～70mg/(kg·d)持续24小时静脉滴注。使用铁整合剂时加用Vit C口服可增加尿中铁的排泄量一倍。但Vit C可将铁从储备部位动员出来并通过氧化代谢间接影响心肌细胞，故在重度铁负荷时不宜使用大剂量Vit C，一般每日口服100～200mg。在停用DFO期间也不应服Vit C。

　　长期使用DFO一般无明显的毒副作用，注射局部反应、皮疹、疼痛，无需停药。但铁负荷轻者使用大剂量DFO可出现白内障、听力丧失、长骨生长障碍等。Johon等对47例地贫患者接受DFO治疗的毒副作用研究发现，DFO大剂量与SF<2 000μg/L是引起DFO毒性的两大危险因素，提出治疗指数(T1)[即平均每天DFO剂量(mg/kg)除以血清铁蛋白浓度(μg/L)].可指导临床给药，当Tl<0. 025时，一般无毒性。新型口服铁螫合剂如defefipone (L1)已用于临床，方便患者，有一定疗效。通过高量输血与除铁治疗可维持患者正常生长发育及达到正常人的生活质量及寿命，但必须终生承受沉重的经济负担，可能的输血相关合并症及心理负担。

　　去铁酮(deferiprone，L1)是一种新研发的口服铁螯合剂，研究显示联合应用DFO和L1将在保障去铁效果和顺应性的同时，对于清除心肌铁方面有更好的效果。由于临床应用有限，其疗效需要进一步研究和观察。

　　2.3.脾切除脾切除可能改善贫血的症状或减少输血，对中间型β地贫部分有效，对重型β地贫大多无效。

　　重型β-地中海贫血伴脾功能亢进者行脾切除能减少对输血的需要量，并减轻体内铁负荷。但切脾仅是姑息疗法，而且切脾面临着发生严重感染等致命并发症的危险，故脾切除应有严格的指征：①输血量日渐增多，每年的输血量>200ml/kg;②脾功能亢进，红细胞破坏增加，持续的白细胞或血小板减少;③巨脾引起压迫症状;④一般年龄应在5岁以上。但手术后可导致肝脏代偿性溶血，引起明显肝大，纤维化加重。

　　2.4.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA完全相合的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的优选方法;其他可供选择的还有无关供者的骨髓或外周血干细胞移植和脐带血移植，但其治疗效果还有待进一步研究和改善。

　　2.5.基因调控治疗是指应用化学药物刺激增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状。已用于临床的药物有羟基脲、5-氮杂胞苷(5-AZC)、阿糖胞苷、白消安(马利兰)、异烟肼等，其临床效果还有待于继续探索。

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