1.预防：积极开展优生优育工作，以减少及控制地中海贫血基因的遗传，这是消灭本病的较佳措施，应尽力实行。
1.1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者结婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会;
1.2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠.
2.治疗：
2.1.少见类型地中海贫血的治疗原则
轻型地中海贫血不需治疗;中间型地中海贫血应避免感染和用氧化性药物，中度贫血伴脾大者可予切脾手术。中间型β-地中海贫血一般不输血，但遇感染、应激、手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注;重型β-地中海贫血需高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施，造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是目前根治本病的临床方法。
2.2.输浓缩红细胞
2.2.1.低量输血 单纯输红细胞悬液，血红蛋白维持在60～70g/L。使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。患者多于第二个十年内因血色病引起脏器功能衰竭而死亡。
2.2.2.高量输浓缩红细胞 其作用：①纠正机体缺氧;②减少肠道吸收铁;③抑制脾肿大;④纠正患儿生长发育缓慢状态。其方法是先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周，Hb≤80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb含量维持在100g/L以上。
2.3.铁螯合剂
由于长期高量输血，骨髓“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。
1岁内使用铁整合剂，其副作用如骨骼畸形、生长抑制的发生率明显升高，一般主张2～3岁后或患儿接受10～20次输血后并有铁负荷过重的证据，SF>1000μg/L，血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗。当前临床广泛使用的是去铁胺(deferoxanune。DFO)，剂量：20～50mg/(kg·d)，加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每日(或每晚)腹壁皮下注射8～12小时-每周连用5～6天。用药前后应作SF、尿铁的监测。若SF>3000μg/L或者有铁负荷继发心脏病时，可予DFO50～70mg/(kg·d)持续24小时静脉滴注。使用铁整合剂时加用Vit C口服可增加尿中铁的排泄量一倍。但Vit C可将铁从储备部位动员出来并通过氧化代谢间接影响心肌细胞，故在重度铁负荷时不宜使用大剂量Vit C，一般每日口服100～200mg。在停用DFO期间也不应服Vit C。
长期使用DFO一般无明显的毒副作用，注射局部反应、皮疹、疼痛，无需停药。但铁负荷轻者使用大剂量DFO可出现白内障、听力丧失、长骨生长障碍等。Johon等对47例少见类型地中海贫血患者接受DFO治疗的毒副作用研究发现，DFO大剂量与SF<2 000μg/L是引起DFO毒性的两大危险因素，提出治疗指数(T1)[即平均每天DFO剂量(mg/kg)除以血清铁蛋白浓度(μg/L)].可指导临床给药，当Tl<0. 025时，一般无毒性。新型口服铁螫合剂如defefipone (L1)已用于临床，方便患者，有一定疗效。通过高量输血与除铁治疗可维持患者正常生长发育及达到正常人的生活质量及寿命，但必须终生承受沉重的经济负担，可能的输血相关合并症及心理负担。
2.4.异基因造血干细胞移檀
HSCT是目前临床上根治本病的方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。迄今，全世界已成功开展HSCT1200例，其中BMT达1000余例，PBSCT10余例，UCBT约30例，IUSCT 2例。
2.4.1.受体的选择 依移植前病者危险因素评分标准将患者临床分为三类：I类：零分，Ⅱ类：1～2分，Ⅲ类：3分。危险因素评分：①去铁胺应用史：“O”为规则使用，即经一次规则输血后18个月开始，每周至少5天，皮下输注持续8～10小时;
“1”分为不规则使用，未达上述任一标准，②肝大：“0”分为肝活检无纤维化：“l”分为纤维化。BMT效果顺序为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ类;无病存活率分别为85%、80%、53%.纤维化及铁负荷是重要危险因素。
2.4.2.供体选择 ①血缘相关HLA全相合的供体;同胞HLA相合供体BMT可治愈80%的重型β-地贫，但仅25%～30%患者可找到HLA相合的家系成员供体。②血缘相关HLA不全相合(包括同胞、双亲)或单倍体相合供体：Polchi等报道18例少见类型地中海贫血患者BMT后生存率及无病生存率分别为58%和26%，排斥率41%，总死亡率44%。Gaziev等报告29例结果：植入率44.8%;排斥率55%，相关死亡率34%。因此，找不到HLA相合供体，且无法接受输血及去铁治疗者，才考虑进行此类移植。③非血缘相关(UD)供体：Dihi报道3例地贫UD-BMT，1例植活，1例回复地贫状态，1例死于GVHD; Miano报告8例，4例成功，3例排斥，1例死亡。发生排斥是此类移植面临的主要问题。
IUSCT近年已有成功报道。1996年Touraine等用胎肝造血干细胞宫内移植治疗两例宫内确诊为地贫胎儿，一例死亡，一例生下无病生存已达4年之久。Monni等用父亲骨髓CD34细胞经胎儿腹腔注射治疗一例胎龄为10周的重型β-地贫胎儿未获成功。
2.5.脾切除
2.5.1.重型β-地中海贫血
重型β-地贫伴脾功能亢进者行脾切除能减少对输血的需要量，并减轻体内铁负荷。但切脾仅是姑息疗法，而且切脾面临着发生严重感染等致命并发症的危险，故脾切除应有严格的指征：①输血量日渐增多，每年的输血量>200ml/kg;②脾功能亢进，红细胞破坏增加，持续的白细胞或血小板减少;③巨脾引起压迫症状;④一般年龄应在5岁以上。但手术后可导致肝脏代偿性溶血，引起明显肝大，纤维化加重。
2.5.2.中间型α-地中海贫血(HbH)病
中度/重度少见类型地中海贫血(Hb<80g l="" hbh="" hb="" 90="" 110g="" l="" hb="">80g/L或慢性溶血性黄疸者，切脾常无效。
2.6.少见类型地中海贫血的基因治疗
从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。其途径有二：①将正常的β-珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β-地贫的遗传缺陷。必须解决以下三个难题：转移的外源珠蛋白基因能在细胞和整体达到高度表达;必需分离、纯化获得用于基因传导的人类造血干细胞;α-基因与β-基因之间表达协同一致性。此外，转导的外源性基因必须随珠蛋白基因系统在个体发育过程中适时表达，该方法仍处于实验研究阶段。②采用某些药物调节珠蛋白基因的表达.以平衡a、β-蛋白的肽链水平。目前临床应用以调节珠蛋白基因表达的药物有白消安、羟基脲、丁酸盐、Ara-C、Epo和雷米封等。其中羟基脲(Hu)应用及实验研究较多。Hu是一种低毒和可有效增加γ-珠蛋白链和β-珠蛋白链合成，从而导致血液学和临床症状明显改善.Hu治疗的剂量及方法：①5天疗法：50mg/(kg·d)×5天为一疗程;②10～30mg/(kg·d)，连用3周为一疗程，或25～50mg/(kg·d)×5～7天为一疗程;③作者等采用15～20mg/(kg·d)连续用药方法。主要对某些少见类型地中海贫血基因缺焰类型有效：①-28/654-2或-28/41-42双重杂合子，β-28纯合子;⑦IVS-2-654 C→T突变中间型β-地贫;③HbE/β-28双重杂合子。5～7天显效.Hb上升水平约20～45g/L。中间型效果明显，重症者一般用药初期效果明显，随治疗时间延长，效果渐差。
2.7.异常血红蛋白病
异常血红蛋白是指珠蛋白结构变异的血红蛋白.这是由于血红蛋白基因的DNA碱基发生变化，引起mRNA相应的碱基变化，而导致珠蛋白的结构产生变异。从Pauling 1949年发现种异常血红蛋白(Hbs)至今，全世界发现的异常血红蛋白达471种。其中α-殊蛋白链异常的144种.β-链的259种，δ-链的17种，γ-链的42种，还有9种涉及两种珠蛋白链的异常。国内已发现了60多种异常血红蛋白，其中20种为世界首次发现和新类型。尽管异常血红白种类繁多，但大多数异常血红蛋白没有明显功能障碍，无临床症状，仅约40%的异常血红蛋白有不同程度的功能障碍，由此而产生的疾病称为异常血红蛋白病。
2.7.1.异常血红蛋白的分子基础：异常血红蛋白的发生涉及各种类型的基因突变，概括如下：
2.7.1.1.单个碱基替代：目前发现的异常血红蛋白中，绝大多数属于肽链上发生单个氨基酸替代。按照分子遗传学的三联密码理论，单个氨基酸替代是由于遗传密码上单个碱基替代而产生。中国较常见的HbE是β基因第26位密码子碱基置换后由GAA(谷)→AAA(赖)等。
2.7.1.2.终止密码突变：已知Hb α-链和β-链的终止密码分别在142位和147位，因此α-链是141个氨基酸、β-链是146个氨基酸。若终止密码发生突变时，肽链的合成就一直向C端延伸，直至第二个终止密码为止。例如Hb Constant Spring为α-链142位的UAA变为CAA，终止密码变为谷氨酰胺，一直至173位，即为第二个终止密码为止。形成172个氨基酸的Hb Constant Spring。
此外，还有无义突变，移码突变，密码子缺失和嵌入，和融合基因等突变方式。
2.7.2.异常血红蛋白病的发病机制：血红蛋白结构的异常可导致相应的功能变化，从而产生各种临床症状。血红蛋白结构改变发生在不同的部位.对其功能的影响不同。
2.7.2.1.分子外部的氨基酸替代：在异常血红蛋白中，属于分子外部氨基酸发生替代的最为常见。绝大多数不影响分子的稳定性和功能、无临床症状。但当其为纯合子时或与地中海贫血组合成双重杂合子时，由于产生大量的异常血红蛋白，可能导致相应的临床症状。例如HbS、HbE、HbC等。
2.7.2.2.分子内部的氨基酸替代：血红蛋白分子内部氨基酸是非极性氨基酸，它们在分子中构成血红素与珠蛋白的接触(肽链螺旋段间的接触或者血红蛋白单体间的接触)，因此这些氨基酸的替代将导致血红蛋白构型变化和功能异常。例如不稳定血红蛋白(unstable hemoglobin，UHb)、血红蛋白M病和氧亲和力改变的血红蛋白。
2.7.3.异常Hb病的分类：
2.7.3.1.不稳定血红蛋白病(先天性Heinz小体溶血性贫血)：如Hb-New York、H、E及RUSS等。
2.7.3.2.多聚性血红蛋白病(HbS、C)。
2.7.3.3.与氧亲和力增高的Hb病：如Hb JcoppeTown、Rainier等。Hb对氧的亲和力增加.Hb氧释放降低，代偿地引起红细胞增多(见于杂合子)。
2.7.3.4.与氧亲和力降低的Hb病：如Hb-Kansas、Scattle，Hb对氧亲和力降低，杂合子多以溶血性贫血为主，可见青紫。
2.7.3.5.高铁高红蛋白症：如HbM上海l，M-上海2等。杂合子中MetHb增加，引起发绀，有些可出现溶血性贫血。
