Turner综合征的治疗

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　　治疗：

　　1.治疗原则：治疗原则为促进生长，诱导产生第二性征及月经周期。父母双方在生育期间尽量避免会引起胎儿畸形的感染、物理、生物和化学等因素，对高度疑似本症的胎儿，宜早期终止妊娠。

　　2.具体治疗方法：

　　2.1.激素的替代治疗由于卵巢发育不良是女患儿的重要特征，雌激素治疗没有争议。雌激素治疗的年龄主张在12~15岁，可应用结合雌激素(倍美力)，0.3mg/d,口服6个月后，改为0.6mg/d，并应用甲羟孕酮，10mg/d.每月使用一周。不应大剂量使用雌激素，因其对生长有双向作用，低剂量起刺激作用，大剂量有抑制生长作用。在青春期雌二醇每月1~1.5g、炔雌醇4mg/d，能刺激生长，更大的剂量则起抑制作用。一般在雌激素治疗数年后，才给予孕激素和雌激素周期性替代治疗。

　　2.2.重组人生长激素(rhGH) GH促进生长的机制尚不完全清楚，可能是经GH治疗后，胰岛素和IGF-1发挥了促生长作用。为了较好的提高最终身高，不要过早使用GH治疗。在9~16岁之间的女患儿可开始GH治疗，治疗时年龄越小，治疗时间越长，越能获得更好的最终身高。

　　2.3.重组人胰岛素样生长因子(rhIGF-1) IGF-1能促进生长，发挥胰岛素样的功能，如促进蛋白质的合成和糖的转运。rhIGF的使用剂量是100~160μg/(kg·d)，皮下注射。

　　2.4.雄性激素青春期前骨骺未融合时，先应用雄性激素或其类似物以促进身高增长，可选用以下几种药物。

　　2.4.1.氟羟甲基睾丸酮：2.5mg/d，用药6个月，当生长速度开始下降后可将剂量增至5mg/d，继续口服6~12个月，促使身高出现第二次增长。

　　2.4.2.苯丙酸诺龙：0.5~1mg/kg.每1~2周1次，肌内注射，10次为一疗程。

　　2.4.3.司坦唑醇：1.25~2.5mg/d，用药过程中应定期测量身高和骨龄，并观察男性化不良反应。

　　2.5.雄性激素和GH的联合作用有报道CH和氧雄龙(OX)联合应用能有效提高生长速度和最终身高。OX使用的剂量为0.0625mg/(kg·d)联合治疗组的最终身高比单独应用GH组增多2.9cm。

　　2.6.其他处理躯体畸形，纠正内分泌代谢异常，以及补充微最元素锌。对不孕的患者可予以人工授精。体外受精技术的发展，可于核型45，XO的婴儿出生后，在残留的卵巢滤泡中取出功能性卵母细胞，予以冷冻保存，将来可用于体外受精。

　　3.治疗注意事项：

　　3.1.对Turner综合征患儿来讲，所用rhGH剂最应高于生长激素缺乏症患儿才能取得较好的疗效。生长激素缺乏症患儿与Turner综合征患儿在剂量及疗效上的差异，客观上要求对于生长落后的女性患儿应早期明确诊断，是单纯性生长落后或Turner综合征，以利于指导治疗。

　　3.2.在优先考虑生长的前提下，雌激素应晚用。若12~13岁后，仍有明显的身高缺陷，雌激素的治疗应延后进行。但是过晚使用雌激素会引起相应的心理社会问题。因此，开始应用雌激素时应尽可能地保证身高的增长和第二性征的发育。雌激素治疗前，应评价血清促性腺激素的水平，以排除延缓的自发性性发育的可能，若促性腺激素的水甲正常，应行盆腔B超检查确定性腺的状态。

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