p肝豆状核变性HLD又称Wilson病WD，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍u病症u。因为ATP7B基因变异致体内铜排泄障碍，导致铜在肝、u神经u等关键组织中堆积，造成肝硬化和基底节等头部损伤为主的转性病症。 HLD多为青少年发病，其患病年纪差距、发病缓急与病况进度速率不一，而且各脏器损坏的次序和水平也有所差异，造成初发症状各种各样，u临床u表现纷繁复杂。一般而言，童年期大多以肝症状、肌张力障碍为主神经症状为先发；青年人期仍以震颠为主神经症状先发，也有部分以构音障碍、跳舞-手脚徐动症、肌阵挛、抛掷运动、精神疾病等神经系统体现为先发症状；也有少数以血夜、骨关节、u肌肤u、肌肉、肾脏、内分泌等方面症状发病。 HLD是当前临床可治的遗传病之一，如果能得到初期、适当的长期的驱铜医治，通常可让享受与u健康u人一样的生活和寿命。若不接受长期规律的综合驱铜医治，终会伤残、至死，给家庭和社会产生厚重的经济压力和社会压力。pp肝豆状核变性系常染色体隐性遗传病，许多亲属经常困惑，家族中并没有该病，为何自己的儿子却成为该病的呢？孩子遗传本病的机率有多大呢？是女孩生病概率多或是u男孩u生病概率多呢？的下代还会遗传该病吗？肝豆与肝豆能结婚吗等，我们把该病的遗传规律总结如下pp1、该病系常染色体隐性遗传病，因为基因位于常染色体上，因此病的发生与性别无关，男女患病机遇相同。pp2、家族中的分布通常是散在的，一般看不见持续传送状况，有时在全部家族中只有一个。pp3、的爸妈表型通常正常，但都是发病基因携带者，那样出世后代的概率约14，的稳定同胞含有24的概率为该病携带者。pp4、血亲合婚时，儿女遗传该病患病率会比非血亲合婚者高，这是他们来自共通的祖先，往往具有某类一同的基因。pp5、肝豆互相合婚时，后代儿女无疑将所有累及。p
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