西宁肝病医院哪个好肝豆状核变性有哪些临床表现

HLD因为铜在体内普遍堆积，因而临床表现纷繁复杂，极易错诊。该病绝大部分以童年期或青少年期发病，患病年龄在5-35岁。但是，近年随着确诊水平的不断提高，＜5岁HLD愈来愈多，乃至少数在2岁时就出现非典型HLD的临床症状，也有3岁肝硬化及 5岁急性肝功能衰竭的，也有70几岁确诊 HLD的。以肝脏症状发病者均值约年纪11岁，以神经症状发病者约均值19岁，少数可迟至老年期。绝大部分先发生肝脏症状，部分先发生神经症状，也有少数先发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等。发病迟缓，少数因为创伤、感染等缘故呈急性患病，后都会发生肝脏及神经损害症状。

1、神经损伤症状 HLD的神经症状一般出现在有肝病表现以后。

1震颠是常见先发症状，自一侧手臂逐渐，先为细微震颠，慢慢变成粗壮震颠，清静时缓解、随意运动时加剧、睡眠时消退。可呈静止性、意向性或姿势性震颤，通常几类震颠方式合拼发生，随病况进度震颠可涉及头部、四肢及下颚等。

2构音障碍亦较普遍，表现发言声音低沉、含糊或沙哑，迟缓或断续，严重时发不出声来，是舌、唇、咽、喉和下颌运动缓减而致；流涎及吞咽障碍也很常见，是喉咙肌、舌肌及面肌肌强直而致。

3肌张力障碍侵及脸部及口腔肌肉时发生面具脸、苦笑貌、古怪神情或口脸部不自主运动等，侵及身体和躯体发生肢体僵硬、动作迟缓、手指运动迟缓、弯曲姿态及转换姿态艰难等，步态异常表现发展艰难、脚步僵硬、拖拽前行，严重者相近帕金森惊慌体态及身体跳舞样姿势、手脚徐动、扭曲筋挛等症状。

4可见小脑损害造成共济失调及语言障碍，锥体系损害发生腱反射亢进、病理反射和假性球麻痹等，下丘脑损害造成肥胖、持续高热及高血压等。

5癫痫发病 可引起不同种类癫痫发作，但较罕见。

2、眼周损害

因为铜在角膜后弹性层堆积，大部分可见K-F角膜环Kayser-Fleischercorneal ring ， K-F环位于角膜与巩膜交汇处，在角膜内层呈绿褐色或金褐色，宽约1.3mm。绝大部分见于眼睛，某些见于单眼，神经系统累及都可发生，较明显的K-F环人眼即可见，有时需通过裂隙灯才可验出。但角膜 K-F环并非HLD所独有，漫性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可发生角膜 K-F环，但这些病症很容易从临床症状上和HLD相辨别。很多临床病例，以肝脏病损为主要表现的HLD者中只有44％～62％发生角膜 K- F环，而HLD一般不会有角膜K-F环，有神经精神症状的 WD绝大部分可检测出角膜 K-F环，却也大约5％没有。别的骨科表现如色素沉淀在晶状体囊壁时需发生向日葵样白内障，少数发生晶状体浑浊、暗适应降低及眼瞳对光思维迟钝等。

3、精神症状

大部分HLD具备性格改变，如自制力减低、情绪不稳、易激动、渐行性智力减退、思维迟钝、学业成绩倒退、记忆力下降、精力不集中等，情绪紊乱非常易患，常无端哭笑、不安、易激动或躁动，对周边环境欠缺兴趣、神情痴愚和冷漠等，重症可引起抑郁、暴躁、错觉、臆想、冲动等，可导致致伤自伤行为。若不及时医治，末期可发展为严重痴呆，产生幻觉等器质精神病症状。少数以精神症状为先发症状，易被错诊为精神分裂。

4、肝脏症状

肝脏是该病先累及位置，因而以肝病为初起患病者年纪通常较小。约80%的产生肝脏症状，多表现非特异性慢性肝炎综合症，如倦怠、乏力、食欲不佳、肝区疼痛、肝肿大或变小、脾肿大及脾功能亢进、黄胆、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张裂开流血及肝昏迷等。10%～30%的产生慢性活动性肝炎，少数表现无症状性肝脾肿大，或仅转氨酶不断上升无任何肝脏症状。肝脏损害可让体内激素代谢异常，造成内分泌失调，青春期延迟，女士月经失调、停经或流产史，男士发生胸部发育等。极个别以急性肝衰竭发病，可能因为肝细胞内铜向溶酶体迁移太快，造成溶酶体损害，造成肝细胞很多萎缩。实际临床症状如下

1一般约5-10岁患病。因为肝脏内铜离子堆积达超饱和而致急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为，全身倦怠、嗜睡、食欲不佳、恶心干呕、腹部膨胀及高度黄胆，病情恶变，超过一周至上下身亡。

2约半数在5-10岁内，发生一过性黄胆、短期谷丙转氨酶提高或/及轻微腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻微肿胀或不能扪及，肝功能轻微损害或正常范围，但彩超检查已有或多或少损害。

3儿童期迟缓开展食欲不佳、轻微黄胆、肝脏肿胀和腹水，神似肝硬化的表现。经数月至多年，消化道症状迁延不愈或日益加剧，而逐渐发生震颠、言语不清，肌张力障碍等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状恶变，超过几周至2-内并发肝性脑病。

4部分青少年可表现迟缓开展脾脏肿大，并导致贫血、白细胞及/或血小板减少等脾功能亢进迹象，一般在脾切除或/及门脉分离术后不久，发生神经症状并恶变，常于短时间身亡；少数因食管静脉裂开致上消化道出血而促成神经症状。

5肝症状产生于其他症状后

①先发生神经症状，长期错诊或未进行规律驱铜医治，神经症状延误达末期，渐产生黄胆、腹水甚至肝昏迷。

②以神经症状得到正确确诊，体检时才发现轻微肝脾肿大或/及肝功异常。

5、肾脏损害

多项研究已过多铜离子在近端肾小管及肾小球堆积，导致肾小管重吸收阻碍，发生肾性糖尿、多种氨基酸尿、尿酸尿、高钙尿及蛋白尿等，少数可发生肾小管性酸中毒，伴发肾衰竭。并可造成骨质疏松、骨及软骨变性等。

6、血液系统损害

极个别以急性溶血性贫血发病，很多铜从萎缩肝细胞中释放入血夜，常见于青少年，大部分为致命性。部分因脾功能亢进造成全血细胞减少，发生鼻衄、牙龈出血及皮下出血等。

7、大部分有皮肤色素沉着，脸部及双小腿伸侧显著。

可引起眼调节功能变弱、结合能力及暗适应功能下降，产生心率失常等。

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