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遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。 ...展开
遗传性高尿酸血症医院医生 更多>
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名词解释
高尿酸血症
高尿酸血症(hyperuicemia)是由于体内尿酸产物增加或排泄减少....
遗传病
人类遗传病也称基因病(geneticdisease)，是指人类生殖细胞....
不自主运动
不自主运动或称异常运动，为随意肌的某一部分、一块肌肉或某些肌群出现不自....
磷
磷是软组织的重要组成部分，人体所有的细胞中都含有磷。磷也是人体含量较多....
酶
酶是一种具有生物催化功能的高分子物质。大多数酶是蛋白质，但也有少数具有....
基因
基因是指具有遗传效应的DNA片段，也是决定生命健康的内在因素。基因支持....
染色体
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体。染色体和染色....
基因突变
基因突变从分子水平上看是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，....
