甲减的诊断

　　1.诊断：

　　1.1.问诊要点

　　1.1.1.注意询问有无怕冷、乏力、出汗减少、皮肤干燥、记忆力减退、反应迟钝、食欲下降、嗜睡、便秘、体重增加等表现。此为低代谢综合征的临床表现。

　　1.1.2.注意询问有无抑郁、心理障碍、记忆力下降等相关症状。

　　1.1.3.女性应询问有无月经过少或闭经。

　　1.1.4.男性注意询问有无阳痿、性欲减退、性生活次数减少。

　　1.1.5.注意询问有无冠心病史及心绞痛发作。冠心病在本病中高发。

　　1.1.6.注意询问有无糖尿病史。原发性甲减伴特发性肾上腺功能减退症和1型糖尿病者属自身免疫性多内分泌腺体综合征的一种，称为Schmidt综合征。

　　1.1.7.注意询问有无血脂异常病史。甲状腺功能减退的患者由于代谢清除的改变，常致总胆固醇和低密度脂蛋白(LDL)胆固醇升高。

　　1.1.8.注意询问有无阻塞性睡眠呼吸暂停，此为巨舌症所致。

　　1.1.9.注意询问有无甲状腺替代治疗中断、寒冷、手术、感染、使用麻醉、镇静药物等，这是黏液性水肿昏迷(myxedema coma)的诱因。

　　1.2.查体要点

　　1.2.1.注意有无表情淡漠，语言和动作缓慢，面色苍白，皮肤干燥、发凉、粗糙、脱屑，颜面、眼睑和手部皮肤水肿，声音嘶哑、听力下降、视物模糊、毛发稀疏等甲状腺功能减退的表现。

　　1.2.2.注意有无咽部不适、疼痛，低热，甲状腺肿大等桥本甲状腺炎的表现。

　　1.2.3.注意有无心动过缓、心音减弱、心脏增大。常伴心包积液，经治疗后可恢复正常。

　　1.2.4.呼吸有无浅弱。甲减患者对缺氧和高碳酸血症引起的换气反应减弱。

　　1.2.5.注意有无贫血的临床表现。

　　1.2.6.注意有无腹水。

　　1.2.7.注意检查有无黏液性水肿。此为糖胺聚糖在皮肤组织中积聚的结果。

　　1.2.8.注意有无溢乳。因长期严重病例可致垂体增生、血清催乳素(PRL)水平增高，从而发生溢乳。

　　1.2.9.黏液性水肿的临床表现：有无嗜睡、低体温(<35℃)，呼吸徐缓、心动过缓、血压下降、四肢肌肉松弛、反射减弱或消失，甚至昏迷、休克。

　　1.3.检查

　　1.3.1.首要检查

　　血清促甲状腺素和甲状腺激素测定 血清TSH和TT4、FT4是诊断甲状腺功能减退症的首要指标。因为T3主要来源于外周组织T4的转换，所以在甲状腺功能减退早期血清TT3、FT3正常，稍晚才减低，鉴于TT3、FT3减低滞后于病情变化，所以不作为诊断原发性甲状腺功能减退症的必备指标。但实际临床中多同时测定rTSH和TT4、FT4、TT3、FT3、rT3几项指标，不仅对确立诊断，而且对判断甲状腺功能减退症的病因分类、病程长短及严重程度有重要意义。绝大多数甲状腺功能减退情况下，伴随TT4、FT4的变化都有TT3、FT3的相应改变。甲状腺功能减退时rT3常降低更明显。当仅有TSH增高、TT4和FT4正常应诊断为亚临床甲状腺功能减退症。

　　原发性甲状腺功能减退症：血清TSH增高，TT4和FT4均降低。血清TSH增高是原发性甲状腺功能减退症的最早表现，先于TT4和FT4的降低。TSH增高，TT4和FT4降低的水平与病情程度相关。

　　继发性甲状腺功能减退症：血清TSH减低，TT4和FT4均降低。

　　甲状腺激素抵抗综合征：血清TSH基础值正常或升高，TT4和FT4均升高。

　　甲状腺自身抗体 抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阳性是确定原发性甲状腺功能减退症病因的重要指标和诊断自身免疫甲状腺炎(包括慢性淋巴细胞性甲状腺炎、萎缩性甲状腺炎)的主要指标。TPOAb的阳性意义更为肯定，因甲状腺细胞学检查证实，TPOAb阳性者的甲状腺均有淋巴细胞浸润。如果TPOAb阳性伴血清TSH水平增高，说明甲状腺细胞已经发生损伤。甲状腺功能正常但甲状腺抗体阳性，TPOAb>50U/ml和TgAb>40U/ml，5年临床甲状腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症的发生率显著增加。

　　1.3.2.次要检查

　　血常规 轻、中度贫血，可见正细胞正色素性，或小细胞低色素性，或大细胞性贫血。

　　血生化 血清总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆周醇升高。心肌酶谱可以升高，部分患者心肌酶谱显著升高，说明黏液性水肿严重。部分病例可见血钠离子降低、血镁离子升高。

　　心电图 显示低电压、窦性心动过缓、T波低平或倒置，偶有房室传导阻滞或QRS波群时限增加。

　　基础代谢率 甲状腺功能减退时基础代谢率降低，常在-35%~-5%，甚至降低到-70%。

　　甲状腺摄131I功能试验 甲状腺功能减退症患者甲状腺摄131I率降低，常为扁平曲线。

　　血皮质醇、尿皮质醇 因肾上腺皮质功能减低，血皮质醇、尿皮质醇浓度较正常降低。

　　泌乳素 部分甲状腺功能减退症者血清泌乳素水平升高。

　　促甲状腺激素释放激素(TRH)兴奋试验 仅限用于鉴别继发性甲状腺功能减退症的病变部位。如果TSH正常或偏低，在TRH刺激后引起升高，并呈延迟反应，表明病变在下丘脑。若TRH刺激后不升高，或反应低弱，表明病变部位在垂体。

　　1.3.3.检查注意事项：　甲状腺功能减退症的诊断不能仅限于甲状腺激素测定，应该重视自身抗体检测，必要时进行甲状腺B超、下丘脑和垂体M砒检查，以及TRH兴奋试验，更要结合临床病情和物理检查。

　　甲状腺功能检查 发现血清TSH增高，TT4和FT4均降低，确立原发性甲状腺功能减退症后，需进一步查自身抗体TPOAb、TgAb。抗体阴性考虑原发性非自身免疫甲状腺功能减退;抗体阳性诊为原发性自身免疫甲状腺功能减退。还应结合触诊甲状腺大小及进行甲状腺B超检查，证实伴有甲状腺肿大者诊断慢性淋巴细胞性甲状腺炎，甲状腺无肿大或萎缩者诊断萎缩性甲状腺炎。

　　血清TSH、TT4和FT4均降低 诊断继发性甲状腺功能减退症时，应进一步MRI检查，并进行TRH兴奋试验。MRI检查发现病灶可明确诊断，未见明显病灶不能完全排除，有必要行TRH兴奋试验。如果TRH刺激阳性，表明病变在下丘脑，若TRH刺激试验阴性，表明病变部位在垂体。诊断中枢性甲状腺功能减退时要测定其他垂体激素水平，以便明确该病仅单独存在抑或是整体垂体功能减低病变(如希恩综合征)的一部分。

　　临床表现符合甲状腺功能减退症或轻度甲亢，而血清TSH、TT4和FT4均升高时，有条件者较好使用不同检测方法再重复测定一次，并应进行下丘脑和垂体M砒检查，排除垂体腺瘤后，诊断为甲状腺激素抵抗综合征。

　　2.鉴别诊断：由于本病发病隐匿，病程较长，不少患者缺乏特异性症状和体征，临床上容易发生误诊或漏诊。

　　2.1.慢性肾炎 甲状腺功能减退症患者全身水肿和贫血，易被误诊为慢性肾炎。慢性肾炎虽可因血浆蛋白降低出现TT4和TT3降低，但FT4、FT3和TSH均正常，且临床表现以晨起眼睑水肿为主，伴少尿、蛋白尿、血尿、高血压。

　　2.2.特发性水肿 围绝经期女性甲状腺功能减退患者因有水肿，易被误诊为特发性水肿。特发性水肿为良性水肿，多发生在女性月经前后期，无甲状腺功能减退的其他系统表现，甲状腺功能正常。

　　2.3.贫血 因甲状腺功能减退患者多存在不同类型的轻中度贫血，并有食欲缺乏、乏力、气短等贫血时也常出现的症状，易被误诊为缺铁性贫血或恶性贫血。贫血者不伴有少汗、心动过缓、声音嘶哑、皮肤粗糙、反应迟钝、黏液性水肿等低代谢表现，相反心率增快。育龄女性因功能失调性子宫出血过多所致的缺铁性贫血，更易与甲状腺功能减退相混淆，但妇科检查多可发现子宫肌瘤等异常。通过病史、查体和甲状腺功能检查TSH不增高，TT4和FT4均正常可资鉴别。

　　2.4.心肌梗死 部分患者因心肌酶谱显著升高，易被误诊为急性心肌梗死。急性心肌梗死急性发病，以心绞痛为典型症状，除心肌酶增高外，心电图有急性心肌梗死的动态演变，心肌酶恢复较快，符合心肌梗死的酶谱变化特点，rT4、TT3、FT4、FT3和TSH均正常。

　　2.5.泌乳素瘤 部分甲状腺功能减退病例血清泌乳素升高，蝶鞍增大，需与垂体泌乳素瘤鉴别。垂体泌乳素瘤多发于20~30岁的青年，女性患者典型症状为闭经、泌乳、不孕，男性患者乳腺发育、性欲减退、阳痿。晚期常见症状为头痛、视野缩小、视力减退。甲状腺功能正常，无低代谢临床表现，TT4、TT3、FT4、FT3均正常，血清泌乳素水

　　2.6.低T3综合征 老年人，应注意将甲减与严重的低T3或低T4综合征或称正常甲状腺性病态综合征(euthyroid sick syndrome)加以鉴别，或检出在该综合征基础上重叠的甲减。引起低T3综合征的病因多为急慢性重症非甲状腺疾病，临床上无特异性，有时易误为甲减。低T3综合征血清FT4一般正常(有时可稍下降或稍升高)、TSH正常，在急慢性重症疾病恢复前很难与继发性及散发性甲减鉴别，而两者的鉴别又十分重要。因为在患有甲减的基础上合并糖尿病酮症酸中毒、非酮症高渗性综合征、急性肾上腺皮质功能减退、垂体卒中、多发性创伤、心肌梗死、急慢性肝肾功能不全等疾病时，若不及时治疗甲减将造成严重后果。另外，将低T3综合征误诊为甲减而给予TH治疗又会导致疾病的恶化甚至死亡。因此，在疾病恢复后应注意检查下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，排除下丘脑性和垂体性甲减的可能。低T3综合征不必治疗，FT3明显下降伴rT3显著升高提示病情危重，预后不良。低T3综合征亦常见于无急、慢性重症并发症的老年人，其原因未明，这些病人一般不必治疗。低T4综合征可认为是低T3综合征的一种亚型，除见于重症疾病过程中外，较多见于重症肝硬化患者。

　　2.7.肥胖症 常伴有不同程度的浮肿，但甲状腺摄碘率，血T3、T4、TSH均正常。

　　2.8.特发性浮肿 无甲减表现，血T3、T4、TSH均正常。水肿平卧时减轻、早晚体重相差2～3KC以上。立卧水负荷试验具有诊断意义。

　　2.9.先天愚型 有特殊面容，内眦赘皮，眼裂外上斜，通贯掌，核型为21-三体，甲状腺功能正常。

　　2.10.先天性巨结肠 腹部立位片见低位结肠梗阻，钡灌肠可见典型痉挛肠段和扩张肠段，甲状腺功能正常。

　　2.11.软骨发育不良 头大，四肢短，前额突出，腰椎前挺.X线显示管状骨粗而短，骨化中心窝陷于长骨扩大的干骺端内。

　　2.12.粘多糖病l型 面容丑陋，智力低下，骨骼畸形，角膜混浊，X线显示椎体前缘鸟嘴样突出，尿粘多糖阳性。