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糖原累积病I型是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。 婴儿期间，血糖浓度可在喂养后3～4小时降到少于2.24mmol/L(40mg/d1)。两次喂养中的间期较长会引起更严重的低血糖，伴有高乳酸血症和代谢性酸中毒。血清尿酸增加，肝酶(天冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶)常轻度增加。然而大部分患者只要频繁进食含足够葡萄糖的食物以防止低血糖，可无明显症状。糖原累积病I型患儿可能直到几个月以后，当常规体格检查发现肝肿大和腹部凸出时才被引起注意，但有肝肿大不伴脾肿大的特点。未经治疗的患者可有库欣样表现、生长障碍，运动神经发育迟缓;除非患儿因反复低血糖发作引起持续性脑损伤，其社会和认知力发育一般不受影响。如果低血糖和葡萄糖负调节不被治疗而生化异常持续存在，生长将会严重发生障碍。 ...展开
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名词解释
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