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小脑功能损害，为肌阵挛性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，由Ramsay-Hunt于1921年首次报道，故又称Ramsay-Hunt综合征。肌阵挛性小脑协调障碍呈常染色体显性遗传病，同胞中多有发病，但也有散发病例，OMIM：159700。 Gilbert观察发现有的肌阵挛性小脑协调障碍患者的家系中遗传方式并不能完全用常染色体显性遗传的规律来解释，因而认为可能是常染色体显性遗传而外显不全所致。近年来对于肌阵挛性小脑性协调障碍是一个疾病实体还是一个综合征有较大的争议，1990年Marseille协作组将肌阵挛性小脑性协调障碍分成两大类，即进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME)和进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonie ataxia，PMA)。PME是指肌阵挛伴有癫痫发作和进行性神经功能衰退，如轻度共济失调和痴呆;PMA是指肌阵挛、进行性小脑性共济失调，癫痫发作并不频繁。其临床表现为小脑功能损害。
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名词解释
小脑性共济失调
人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有....
阵挛
肌阵挛性癫痫即LennoX综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身....
肌阵挛
肌阵挛指个别肌肉或肌群突发的短促、强烈、不自主的收缩，引起受累肌同步性....
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因....
癫痫
癫痫是由于脑细胞群异常的超同步放电而引起突然的、发作性的短暂性脑功能紊....
遗传病
人类遗传病也称基因病(geneticdisease)，是指人类生殖细胞....
共济失调
共济失调是指自主运动不协调或不规则，分为小脑性共济失调和感觉性共济失调....
脑
脑是中枢神经系统的主要部分，位于颅腔内。脑包括端脑、间脑、中脑、脑桥和....
