视网膜色素变性的发病机制是怎样的呢?
视网膜色素变性是一种眼部的遗传病,是指视网膜发生病变,主要表现为视野缩小和夜盲。除了典型的症状以外,患者和家人还可伴有智力减退、精神紊乱、高度近视、癫痫,有时还会有先天畸形或聋哑等症状。视网膜色素变性通常是发生于双眼,而且治疗困难,终会导致失明,危害性很大。那么视网膜色素变性的发病机制是怎样的呢?下面我们来了解一下。
视网膜色素变性是一种遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁隐性三种,以常染色体隐性遗传多;显性次之;性连锁隐性遗传少。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因位,位于号染色体短臂与第三号染色体长臂,性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带及二区一带。
近20~30年中,根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬,消化功能衰退,致使盘膜崩解物残留,形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失,这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。
至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前还不清楚,可能与基因异常,某种或某些酶的缺乏有关,在免疫学方面,近年研究发现本病患者体液免疫,细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现,同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据,在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌,铜,硒等微量元素及酶代谢亦有异常。
综上所述,视网膜色素变性可能存在着多种不同的发病机制,机制不完全明了。视网膜色素变性的早期症状为夜盲、视野缩小,如果发现有这些症状应及时到医院检查,及时治疗。
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