联合免疫缺陷病是什么样的疾病
联合免疫缺陷病是一组由于免疫系统多个环节存在缺陷，导致机体免疫功能严重受损的疾病，表现为反复感染、生长发育迟缓、自身免疫性疾病等。常见的有重症联合免疫缺陷病、腺苷脱氨酶缺乏症、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症等。
1. 重症联合免疫缺陷病：这是联合免疫缺陷病中较为严重的类型，患者的 T 细胞和 B 细胞功能均严重受损，出生后不久即出现严重的反复感染，如肺炎、败血症等。
2. 腺苷脱氨酶缺乏症：由于腺苷脱氨酶基因缺陷，导致淋巴细胞代谢障碍，免疫功能低下，易发生严重的感染和自身免疫性疾病。
3. 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症：嘌呤核苷代谢异常，引起 T 细胞免疫功能缺陷，患者常反复发生呼吸道和肠道感染。
4. 其他类型：如 MHC Ⅱ类分子缺陷等，也会导致免疫功能异常，表现出不同程度的感染和免疫失调。
5. 发病机制：联合免疫缺陷病的发病机制复杂，涉及基因突变、免疫细胞发育和功能障碍等多个方面。例如，基因突变可影响免疫细胞的分化、成熟和信号传导，导致免疫功能缺陷。
联合免疫缺陷病是一类严重影响患者健康的疾病，早期诊断和适当的治疗对于改善患者预后至关重要。患者需要在正规医疗机构接受全面的评估和个性化的治疗方案。
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