GM2 神经节苷脂贮积症有哪些症状
GM2 神经节苷脂贮积症是一种罕见的遗传性疾病，其症状多样，包括神经系统症状、眼部症状、骨骼异常、肝脾肿大、面容改变等。 1. 神经系统症状：患者常出现进行性的智力减退、运动障碍，如肌肉无力、痉挛、共济失调等。早期可能表现为动作发育迟缓，随着病情进展，逐渐丧失行走、说话和自理能力。 2. 眼部症状：常见的有视力下降、眼球震颤、视网膜变性等，严重时可导致失明。 3. 骨骼异常：可能出现骨骼发育不良，如脊柱侧弯、鸡胸、漏斗胸等，还可能有关节僵硬和活动受限。 4. 肝脾肿大：肝脏和脾脏增大，影响其正常功能。 5. 面容改变：部分患者会有特殊的面容特征，如头大、额宽、鼻梁低平等。 6. 其他症状：还可能有心脏功能异常、呼吸系统问题等。 GM2 神经节苷脂贮积症的症状复杂且严重，会对患者的生活质量产生极大影响。早期诊断和干预对于改善预后至关重要。
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