21 三体综合征是什么
21 三体综合征又称唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病，由染色体畸变引起，表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等，给家庭和社会带来较大负担。 1. 病因：多是由于生殖细胞在减数分裂过程中，21 号染色体不分离所致。高龄产妇生育、遗传因素、致畸物质等都可能增加发病风险。 2. 症状：患儿有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。还伴有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。 3. 诊断：通过染色体核型分析可明确诊断，常见核型有标准型、易位型和嵌合型。 4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是通过早期干预和康复训练，提高患儿的生活自理能力和适应社会的能力。 5. 预防：做好孕期保健，包括避免接触致畸物质、进行产前筛查和诊断等，对降低发病有重要意义。 总之，21 三体综合征是一种严重的染色体疾病，虽然无法根治，但早期发现和干预能改善患儿的生活质量。
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