13 三体综合症的定义及相关知识
13 三体综合症是一种染色体异常导致的疾病，表现为严重的智力障碍、多发畸形等，对患儿的生存和生活质量产生极大影响，涉及遗传、发育、临床表现、诊断和治疗等方面。 1. 发病机制：13 号染色体多了一条，导致基因表达失衡，影响胎儿的正常发育。 2. 临床表现：常见的有严重智力低下、特殊面容（如小头、眼距宽等）、先天性心脏病、多指（趾）畸形等。 3. 诊断方法：通过染色体核型分析确诊，如羊水穿刺、绒毛膜取样等产前诊断技术。 4. 遗传因素：多数为新发突变，少数由父母染色体平衡易位遗传而来。 5. 治疗措施：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如手术矫正畸形、药物控制并发症等。 6. 预后情况：患儿通常预后不良，多数在出生后不久死亡，存活者也面临严重的健康问题。 13 三体综合症是一种严重的遗传性疾病，对患儿和家庭带来巨大挑战。加强产前筛查和诊断，对于预防此类疾病的发生具有重要意义。
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