18 三体综合征是什么？
18 三体综合征是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，表现为多种身体和智力发育异常，严重影响患儿的生存质量和寿命，包括生长发育迟缓、器官畸形、智力障碍等。
1. 染色体异常：18 号染色体多了一条，导致基因表达失衡，从而引发一系列的发育问题。
2. 身体发育异常：患儿常有身材矮小、头颅小而长、胸骨短、手指重叠弯曲等外观特征。
3. 器官畸形：可能存在心脏、肾脏、胃肠道等器官的结构异常，如先天性心脏病、肾脏发育不良等。
4. 智力障碍：表现为智力低下，学习和认知能力明显落后于正常儿童。
5. 生存情况：多数患儿出生后不久即死亡，少数存活者也面临着长期的健康问题和生活挑战。
6. 诊断方法：通过染色体核型分析等检查手段进行确诊。
7. 遗传咨询：对于有家族遗传史或高危因素的夫妇，进行遗传咨询和产前诊断非常重要。
18 三体综合征是一种严重的先天性疾病，给家庭和社会带来沉重负担。加强产前筛查和诊断，以及遗传咨询，对于预防和减少此类患儿的出生具有重要意义。
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