常染色体隐性遗传与显性遗传是什么
常染色体隐性遗传和显性遗传是遗传学中的重要概念，涉及基因的遗传方式。隐性遗传意味着需要两个异常基因拷贝才会表现出疾病，而显性遗传只要一个异常基因拷贝就能致病。常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等，显性遗传病有亨廷顿病、多指（趾）症等。
1. 常染色体隐性遗传：当个体从父母双方各继承一个异常基因时才会发病。例如，囊性纤维化是由于 CFTR 基因突变导致，患者的父母通常是基因携带者但不发病。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，使得苯丙氨酸不能正常代谢。
2. 常染色体显性遗传：只要从父母一方获得一个异常基因就可能患病。比如亨廷顿病，是由 HTT 基因中的 CAG 重复序列扩增引起。多指（趾）症则是由于基因突变导致肢体发育异常。
3. 遗传规律：在隐性遗传中，父母为携带者，子女有 25%的患病几率。显性遗传中，患者的子女有 50%的患病风险。
4. 诊断方法：通过基因检测、家族病史分析、临床表现等综合判断。
5. 预防措施：进行遗传咨询，了解家族遗传病史，对于有遗传风险的夫妇，可通过产前诊断如羊水穿刺、绒毛取样等方法评估胎儿的基因状况。
总之，常染色体隐性遗传和显性遗传是复杂而多样的遗传方式，了解其特点和规律对于疾病的诊断、预防和治疗具有重要意义。
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