遗传性球形红细胞增多症是什么病
遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的溶血性贫血疾病，主要特征为红细胞呈球形，膜骨架蛋白异常，导致红细胞破坏增多。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都具有一定的特点。 1. 发病机制：遗传因素是主要原因，常染色体显性遗传较为常见。基因突变导致红细胞膜骨架蛋白异常，如血影蛋白、锚蛋白等，使红细胞膜稳定性下降，变形能力减弱，容易在脾脏被破坏。 2. 症状表现：患者常有贫血症状，如乏力、头晕、心慌等。黄疸也是常见表现，皮肤和巩膜黄染。脾脏肿大可引起左上腹不适、腹胀等。 3. 诊断方法：血常规检查可见红细胞计数减少、血红蛋白降低、网织红细胞增多等。血涂片可见大量小球形红细胞。此外，红细胞渗透脆性试验、骨髓象检查等也有助于诊断。 4. 治疗手段：治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。药物治疗常用的有叶酸，有助于改善贫血。糖皮质激素如泼尼松，可减轻溶血。脾切除是重要的治疗方法，适用于严重贫血或出现并发症的患者。 5. 预后情况：经过积极治疗，多数患者预后较好，但部分患者可能会出现复发或并发症。 遗传性球形红细胞增多症虽然是一种遗传性疾病，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制病情，提高患者的生活质量。
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