18 三体综合征是什么意思
18 三体综合征是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，表现为多种身体和智力发育异常，对患儿的健康和生活产生严重影响，包括生长迟缓、器官畸形、智力障碍等。
1. 染色体异常：正常人体细胞有 46 条染色体，分为 23 对。18 三体综合征患者多了一条 18 号染色体，导致染色体总数变为 47 条。
2. 临床表现：患儿常有生长发育迟缓，如身材矮小、体重轻。还可能有特殊面容，如眼距宽、小下颌等。心脏、肾脏等器官也容易出现畸形。
3. 智力障碍：多数患儿存在不同程度的智力低下，学习和适应能力差。
4. 发病原因：主要是生殖细胞在减数分裂过程中，染色体不分离所致。孕妇年龄较大是一个重要的风险因素。
5. 诊断方法：通过产前检查，如唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等可进行诊断。
6. 治疗与预后：目前尚无根治方法，治疗主要是针对症状进行支持治疗和康复训练。预后取决于病情严重程度，部分患儿可能在出生后不久夭折。
18 三体综合征是一种严重的染色体疾病，对患儿和家庭带来巨大挑战。加强产前筛查和诊断，对于预防患儿出生具有重要意义。
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