两性畸形有哪些种类
两性畸形包括真两性畸形、假两性畸形,假两性畸形又可细分为男性假两性畸形、女性假两性畸形等。
1. 真两性畸形:患者体内同时具有卵巢和睾丸组织。其生殖腺可以是单独的卵巢和睾丸,也可能是卵巢组织和睾丸组织在同一器官内混合存在。外生殖器及第二性征可表现为不同程度的两性特征。
2. 男性假两性畸形:患者染色体核型为 46,XY,但生殖腺为睾丸,外生殖器及第二性征有女性化表现。常见原因有雄激素合成障碍、雄激素作用缺陷等。比如 5α-还原酶缺乏症,患者由于 5α-还原酶基因缺陷,导致睾酮不能转化为二氢睾酮,外生殖器呈女性型或不完全男性型。
3. 女性假两性畸形:患者染色体核型为 46,XX,生殖腺为卵巢,但外生殖器及第二性征有男性化表现。常见原因如先天性肾上腺皮质增生症,由于皮质激素合成过程中某些酶的缺陷,导致皮质醇合成不足,促肾上腺皮质激素分泌增加,引起肾上腺皮质增生,雄激素分泌过多,外生殖器出现不同程度的男性化。
两性畸形是一种较为复杂的先天性疾病,明确诊断需要综合临床表现、染色体核型分析、生殖腺组织学检查等。治疗方案应根据具体类型和患者的意愿制定,以帮助患者获得更好的生活质量。
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