半乳糖血症有哪些症状表现
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者常出现多种症状，如黄疸、肝脾肿大、低血糖、白内障、智力障碍等。
1. 黄疸：患儿出生后不久，可能出现皮肤和巩膜发黄，这是由于胆红素代谢异常所致。
2. 肝脾肿大：半乳糖在肝脏和脾脏中积聚，导致器官增大。
3. 低血糖：半乳糖不能正常代谢为葡萄糖，从而引起血糖水平降低，患儿可能出现乏力、多汗、颤抖等症状。
4. 白内障：半乳糖在晶状体内蓄积，可导致晶状体混浊，影响视力。
5. 智力障碍：长期的代谢紊乱可能对神经系统造成损害，表现为智力发育迟缓。
6. 生长发育迟缓：由于营养吸收和代谢障碍，患儿的身高、体重增长缓慢。
7. 胃肠道症状：可能出现呕吐、腹泻、腹胀等消化不良的表现。
总之，半乳糖血症的症状多样，且可能随着病情进展而加重。早期诊断和干预对于改善患儿的预后至关重要。一旦发现相关症状，应及时就医，进行相关检查和诊断。
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