二十一三体综合征有哪些特征表现
二十一三体综合征又称唐氏综合征，患儿具有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等特征，还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等问题。 1. 特殊面容：患儿常有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌头常伸出口外等表现。 2. 智力障碍：智力水平明显低于同龄人，学习和理解能力差。 3. 生长发育迟缓：身材矮小，动作发育和性发育也会延迟。 4. 多发畸形：常见的有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等；消化道畸形，如十二指肠闭锁等。 5. 免疫功能低下：容易反复感染各种疾病。 6. 精神行为异常：部分患儿可能会出现注意力不集中、多动、情绪不稳定等情况。 总之，二十一三体综合征会给患儿及其家庭带来较大的负担。对于孕妇来说，做好产前筛查和诊断非常重要，如唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等，以便早期发现和处理。
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