成骨不全症的诊断方法有哪些
成骨不全症的诊断需要综合多种方法，包括临床表现观察、家族病史询问、影像学检查、基因检测、生化指标测定等。 1. 临床表现观察：患者通常有频繁骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、牙齿发育异常、听力障碍等症状。身材矮小、关节松弛也较为常见。 2. 家族病史询问：了解家族中是否有类似疾病患者，对于诊断有重要的提示作用。 3. 影像学检查：如 X 线检查可发现骨骼变薄、骨质疏松、骨折愈合不良等；CT 能更清晰地显示骨骼的细微结构变化；MRI 有助于评估骨骼周围软组织的情况。 4. 基因检测：通过检测相关基因突变，能明确诊断并确定遗传类型。 5. 生化指标测定：检测血清碱性磷酸酶、血钙、血磷等指标，辅助诊断。 综合运用以上多种诊断方法，能够较为准确地诊断成骨不全症，为后续的治疗和管理提供依据。
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