中性氨基酸尿(Hartnup 病)有何临床表现
中性氨基酸尿(Hartnup 病)的临床表现多样,包括皮肤症状、消化系统症状、神经系统症状、生长发育障碍及精神症状等。 1. 皮肤症状:患者常出现糙皮病样皮疹,表现为红斑、脱屑,好发于暴露部位,如面部、手部、颈部等。这是由于烟酸缺乏所致。 2. 消化系统症状:可有食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等,导致营养吸收不良,体重减轻。 3. 神经系统症状:如间歇性小脑共济失调,表现为行走不稳、动作不协调;还可能出现头痛、眩晕、精神错乱、抽搐等。 4. 生长发育障碍:儿童患者可出现生长迟缓、身材矮小、性发育延迟等。 5. 精神症状:常见的有抑郁、焦虑、易激惹、注意力不集中等,严重时甚至出现精神分裂样症状。 总之,中性氨基酸尿(Hartnup 病)的临床表现较为复杂,且可能因个体差异而有所不同。一旦出现上述症状,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,改善患者的生活质量和预后。
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