遗传性球形红细胞增多症的详情是什么
遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜异常导致的溶血性贫血疾病，其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都有特定特点。 1. 发病机制：主要是红细胞膜骨架蛋白基因异常，使得细胞膜表面积减少，细胞由双凹圆盘状变为球形，变形能力降低，易在脾脏被破坏。 2. 症状表现：常见有贫血、黄疸、脾大。贫血可导致乏力、头晕、心悸等；黄疸表现为皮肤和巩膜黄染；脾大可能引起左上腹不适。 3. 诊断方法：包括血常规检查可见红细胞计数减少、血红蛋白降低、网织红细胞增多；血涂片可见球形红细胞增多；红细胞渗透脆性试验阳性等。 4. 治疗手段：轻者可观察随访，必要时补充叶酸。病情较重者，可采取脾切除手术，减少红细胞破坏。药物治疗方面，常用泼尼松等糖皮质激素。 5. 预后情况：多数患者经恰当治疗后，预后良好。但少数患者可能出现术后并发症，如感染、血栓等。 遗传性球形红细胞增多症虽然是一种遗传性疾病，但通过及时诊断和合理治疗，患者的生活质量可以得到明显改善。
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