小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有何症状
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种罕见的遗传性疾病，症状表现多样，包括反复感染、发育迟缓、自身免疫性疾病、神经系统异常和血液系统异常等。 1. 反复感染：患儿极易出现呼吸道感染，如肺炎、支气管炎等，还可能有胃肠道感染、皮肤感染等，这是由于免疫功能缺陷所致。 2. 发育迟缓：包括身高、体重增长缓慢，智力发育落后于同龄人，运动能力发展迟缓。 3. 自身免疫性疾病：可能出现自身免疫性溶血性贫血、血小板减少性紫癜等，免疫系统异常攻击自身细胞和组织。 4. 神经系统异常：表现为抽搐、癫痫发作、运动障碍、认知障碍等，影响大脑和神经的正常功能。 5. 血液系统异常：常有贫血、白细胞减少、血小板减少等，导致身体的造血功能异常。 总之，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状复杂多样，需要综合评估和诊断。一旦发现孩子有上述异常表现，应及时前往正规医院的儿科就诊，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善患儿的生活质量和预后。
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