13 三体综合征常见的畸形有哪些
13 三体综合征是一种严重的染色体异常疾病，患儿常出现多种畸形，包括颅脑畸形、心血管畸形、面部畸形、四肢畸形、泌尿生殖系统畸形等。 1. 颅脑畸形：常见的有小头畸形、脑积水、全前脑畸形等。小头畸形会导致患儿头部明显小于正常同龄人；脑积水则会使颅内压力增高，影响大脑发育；全前脑畸形会造成大脑结构和功能的严重异常。 2. 心血管畸形：如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。这些畸形会影响心脏的正常血液循环，导致患儿出现呼吸困难、发绀等症状。 3. 面部畸形：包括眼距过宽、独眼畸形、唇腭裂等。眼距过宽可能影响患儿的视力和外观；独眼畸形是一种罕见但严重的面部异常；唇腭裂会影响患儿的进食和语言发育。 4. 四肢畸形：例如多指（趾）畸形、短肢畸形、马蹄内翻足等。多指（趾）畸形会影响手部和脚部的功能和外观；短肢畸形会导致肢体长度异常；马蹄内翻足会影响行走。 5. 泌尿生殖系统畸形：如肾发育不全、隐睾、尿道下裂等。肾发育不全会影响肾脏功能；隐睾可能影响生殖功能；尿道下裂会导致排尿异常。 13 三体综合征患儿的畸形多样且严重，给患儿和家庭带来极大的痛苦和负担。对于这种疾病，早期诊断和干预至关重要。如果怀疑有相关问题，应及时前往正规医院进行染色体检查等相关检测，以便明确诊断和制定合理的治疗方案。
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