G6PD 酶缺乏症是什么意思
G6PD 酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因缺陷导致的酶活性降低或缺乏，从而引起红细胞膜的稳定性下降，容易在特定诱因下发生溶血性贫血。常见诱因包括食用蚕豆、服用某些药物、感染等。 1. 遗传机制：G6PD 基因位于 X 染色体上，男性患者多于女性。女性杂合子可能表现出不同程度的酶活性缺乏。 2. 症状表现：患者在诱因作用下，可出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。严重时可导致急性肾衰竭。 3. 常见诱因：如食用新鲜蚕豆或蚕豆制品、服用磺胺类药物（磺胺嘧啶、磺胺甲噁唑等）、解热镇痛药（阿司匹林、对乙酰氨基酚等）、抗疟药（伯氨喹啉等）。 4. 诊断方法：通过红细胞 G6PD 活性测定、基因检测等方法进行诊断。 5. 治疗原则：一般以去除诱因、对症治疗为主。轻度贫血可观察，重度贫血需输血治疗。 总之，G6PD 酶缺乏症是一种需要特别注意预防和管理的遗传性疾病。患者和家属应了解相关知识，避免诱因，定期复查，以保障健康。
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