糖原累积症 1a 型有哪些症状
糖原累积症 1a 型的症状多样,包括低血糖相关症状、生长发育迟缓、肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症等。
1. 低血糖相关症状:患者常出现头晕、乏力、心慌、出冷汗、意识模糊甚至昏迷等。这是由于糖原合成障碍,导致血糖水平难以维持正常。
2. 生长发育迟缓:表现为身高、体重增长缓慢,身材矮小。因能量供应不足,影响了身体的正常生长和发育。
3. 肝脏肿大:肝脏明显增大,可在腹部触及。这是由于糖原在肝脏中过度累积所致。
4. 高脂血症:血液中甘油三酯、胆固醇等脂质水平升高,增加心血管疾病风险。
5. 高尿酸血症:尿酸生成增多或排泄减少,可能导致痛风发作。
6. 其他症状:部分患者还可能有骨质疏松、肾脏功能异常等表现。
糖原累积症 1a 型的症状较为复杂,且可能随着病情进展而出现新的问题。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。
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