磷酸脱氢酶缺乏症是什么疾病
磷酸脱氢酶缺乏症是一种由于体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性降低或缺乏所引起的遗传性疾病。患者在某些诱因下，可能会出现溶血性贫血等症状，如乏力、黄疸、尿色加深等。
1. 发病机制：G6PD 基因发生突变，导致酶的结构和功能异常。正常情况下，G6PD 参与红细胞内的磷酸戊糖途径，产生还原型辅酶Ⅱ（NADPH），维持红细胞内抗氧化物质谷胱甘肽的稳定。酶缺乏时，红细胞易受氧化损伤。
2. 诱因：常见诱因包括感染、某些药物（如磺胺类、抗疟药、解热镇痛药等）、蚕豆、氧化应激等。
3. 症状表现：急性溶血性贫血发作时，可有发热、畏寒、腰痛、黄疸、贫血等。慢性溶血性贫血则表现为贫血、黄疸反复发作。
4. 诊断方法：通过血液检查测定 G6PD 活性、血常规观察红细胞形态和数量等。
5. 治疗原则：避免诱因，急性发作时需输血支持，纠正贫血。
6. 预防措施：避免食用蚕豆，避免使用可能诱发溶血的药物，告知医生自身疾病情况。
总之，磷酸脱氢酶缺乏症是一种需要重视和预防的遗传性疾病。患者和家属应了解相关知识，积极预防，出现症状及时就医。
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