小儿假性甲状旁腺功能减退症是什么？
小儿假性甲状旁腺功能减退症是一种较为罕见的内分泌疾病，主要由于遗传因素导致甲状旁腺激素（PTH）的受体或受体后缺陷，使得PTH无法正常发挥作用，从而引起血钙降低、血磷升高，出现一系列临床症状，如抽搐、手足痉挛、智力发育迟缓等。 1. 发病机制：甲状旁腺激素的作用是调节血钙和血磷水平。在小儿假性甲状旁腺功能减退症中，PTH的受体或受体后的信号转导出现障碍，导致PTH无法有效刺激骨骼释放钙、促进肾脏对钙的重吸收以及抑制肾脏对磷的重吸收，从而引发血钙降低和血磷升高。 2. 症状表现：患儿可能出现手足抽搐，表现为手指、脚趾强直，肌肉痉挛；还可能有癫痫发作、精神异常、智力发育迟缓等神经系统症状。骨骼方面，可能出现骨骼畸形、身材矮小。 3. 诊断方法：通过测定血钙、血磷、甲状旁腺激素水平，以及进行基因检测等，以明确诊断。 4. 治疗措施：主要是补充钙剂和维生素 D 制剂，如碳酸钙 D3 片、葡萄糖酸钙口服液、维生素 D 滴剂等，以提高血钙水平，缓解症状。 5. 预后情况：经过规范治疗，多数患儿的症状可以得到控制，但可能需要长期治疗和随访。 总之，小儿假性甲状旁腺功能减退症虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以改善患儿的生活质量，减少并发症的发生。家长应密切关注孩子的生长发育情况，如有异常及时就医。
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