海洋性贫血是什么
海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致，主要有α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血、γ地中海贫血等类型。 1. 发病机制：珠蛋白基因的缺失或突变，影响了珠蛋白链的合成平衡，导致红细胞形态和功能异常，容易破裂溶血。 2. 症状表现：轻型患者可能无症状或仅有轻度贫血；中型患者可有中度贫血、脾肿大等；重型患者在出生后不久即出现严重贫血、肝脾肿大、发育不良等。 3. 遗传方式：α地中海贫血主要由α珠蛋白基因缺失引起，呈常染色体不完全显性遗传；β地中海贫血主要由β珠蛋白基因突变引起，呈常染色体隐性遗传。 4. 诊断方法：包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。 5. 治疗方法：轻型一般无需特殊治疗；中型和重型可能需要输血、去铁治疗、造血干细胞移植等。 6. 预防措施：开展遗传咨询和产前诊断，对于有家族史的夫妇，在孕前和孕期进行基因检测，以降低患儿出生风险。 海洋性贫血是一种较为复杂的遗传性疾病，需要通过科学的诊断和治疗来控制病情，同时加强预防工作，减少疾病的发生。
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