G6PD 缺乏症是怎样的一种疾病
G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因缺陷导致。患者在某些诱因下会出现急性溶血性贫血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿等。其发病机制、诱因、临床表现、诊断方法和治疗措施都有特定的特点。 1. 发病机制：G6PD 是磷酸戊糖途径中的关键酶，其缺乏会影响红细胞内的抗氧化能力。正常情况下，红细胞能通过一系列反应对抗氧化损伤，但 G6PD 缺乏时，这种保护机制受损，容易导致红细胞破裂。 2. 诱因：常见诱因包括食用蚕豆、服用某些药物（如伯氨喹啉、磺胺类药物、阿司匹林等）、感染、新生儿黄疸等。 3. 临床表现：症状轻重不一，轻者可能无症状，重者在诱因作用下出现急性溶血，表现为乏力、头晕、黄疸、腰痛、酱油色尿等。 4. 诊断方法：主要通过实验室检查，如高铁血红蛋白还原试验、G6PD 活性测定等。 5. 治疗措施：急性溶血发作时，需要立即停止诱因，卧床休息，补充水分和电解质，严重贫血时可能需要输血。平时要避免诱因，注意预防。 G6PD 缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但通过了解其特点、避免诱因和及时治疗，患者可以有效控制病情，减少急性溶血的发生，保障生活质量。
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