葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是什么
葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷病，患者体内葡萄糖 6 磷酸脱氢酶活性降低或缺乏，导致红细胞易受到氧化损伤，从而引发溶血性贫血等一系列症状，如黄疸、贫血、血红蛋白尿等。 1. 发病机制：正常情况下，葡萄糖 6 磷酸脱氢酶参与红细胞的抗氧化过程。当该酶缺乏时，红细胞无法有效抵抗氧化物质的攻击，容易破裂，引发溶血。 2. 遗传特点：为 X 连锁不完全显性遗传，男性患者多于女性。女性杂合子可能表现出不同程度的症状。 3. 诱发因素：常见的诱因包括食用蚕豆、服用某些药物（如伯氨喹、磺胺类药物）、感染等。 4. 临床症状：轻者可能在诱因作用下才出现症状，如乏力、头晕、黄疸。严重者可出现急性溶血、肾衰竭等。 5. 诊断方法：通过实验室检查，如高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验等明确诊断。 6. 治疗原则：无特效治疗方法，主要是避免诱因，急性溶血时进行对症治疗，如输血、纠正酸碱失衡等。 总之，葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是一种需要引起重视的遗传性疾病，患者及家属应了解相关知识，避免诱因，以减少发病风险和不良后果。
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