什么是葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致葡萄糖 6 磷酸脱氢酶活性降低或缺乏，引起红细胞膜稳定性下降，易发生溶血性贫血。其症状、诊断、治疗、预防及遗传特点等都值得关注。 1. 发病机制：正常情况下，葡萄糖 6 磷酸脱氢酶参与磷酸戊糖途径，产生还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），NADPH 能维持谷胱甘肽的还原状态，保护红细胞免受氧化损伤。当葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏时，红细胞抗氧化能力减弱，易被氧化物质破坏，导致溶血。 2. 症状表现：患者可能在食用蚕豆、服用某些药物（如伯氨喹啉、磺胺类药物等）或感染后出现急性血管内溶血，表现为发热、寒战、腰痛、黄疸、贫血等。 3. 诊断方法：通过实验室检查，如高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法等，检测红细胞中葡萄糖 6 磷酸脱氢酶的活性来确诊。 4. 治疗措施：急性溶血发作时，应立即停止诱因，如停止食用蚕豆、停用可疑药物，同时进行补液、纠正酸中毒、输血等治疗。对于慢性溶血，一般无需特殊治疗，主要是预防溶血发作。 5. 预防要点：避免食用蚕豆及蚕豆制品；避免使用可能诱发溶血的药物，如抗疟药、磺胺类、解热镇痛药等；在就医时告知医生有葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症病史。 6. 遗传特点：葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是一种 X 连锁不完全显性遗传疾病，男性患者多于女性，女性杂合子可能表现为不完全显性。 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但通过合理的预防和及时的治疗，可以有效减少溶血发作，提高患者的生活质量。患者及家属应充分了解疾病相关知识，做好预防和应对措施。
【免责申明：本文由第三方发布，内容仅代表作者本人的观点，与本站无关。本站仅提供网络技术服务，对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的，请发邮件至fw@familydoctor.com.cn，我们将会定期收集意见并促进解决。】
推荐阅读 更多>
- 我院6位业务骨干赴广西马山开展医疗帮扶工作2023/09/27
- 国际助产士日︱生孩子少点疼？2023/09/27
- 我院顺利开展2021学年春季学期新带教临床..2023/09/27
- 我院荣登全省医疗机构持续发展榜单第五名2023/09/27
- 黄辉副院长督导口岸方舱实验室运行情况2023/09/27
- 19张床位全市规模大！我院急诊重症监护室（..2023/09/27
- 加来驿站医务组为高考保驾护航2023/09/27
- 我院团队 “华艺设计杯”防隔感应知应会知识..2023/09/27
- 我院高血压中心正式获颁国-家高血压达标中心..2023/09/27
- 教学竞赛展风采 匠心凝聚促成长——我院成功..2023/09/27
