肝糖原累积症有哪些临床表现
肝糖原累积症的临床表现多样，包括生长迟缓、低血糖、肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症等。 1. 生长迟缓：由于糖原代谢异常，导致能量供应不足，影响儿童生长发育，表现为身高、体重增长缓慢。 2. 低血糖：糖原不能正常分解为葡萄糖，空腹或长时间未进食后易出现低血糖，可能引起头晕、乏力、心慌等症状。 3. 肝脏肿大：糖原在肝脏中过度累积，造成肝脏体积增大，可通过腹部触诊或影像学检查发现。 4. 高脂血症：代谢紊乱可导致血液中脂质含量升高，增加心血管疾病的风险。 5. 高尿酸血症：嘌呤代谢异常，尿酸生成增多或排泄减少，可能引发痛风。 6. 其他表现：部分患者还可能出现鼻出血、贫血、骨质疏松等症状。 总之，肝糖原累积症的临床表现较为复杂，需要综合多种检查结果进行诊断。一旦出现上述症状，应及时就医，进行相关检查，如血糖、血脂、血尿酸检测，肝脏超声、肝穿刺活检等，以明确诊断，并采取相应的治疗措施。
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