小儿黏多糖贮积症有何症状表现
小儿黏多糖贮积症的症状表现多样，包括特殊面容、骨骼畸形、眼部异常、肝脾肿大、智力障碍等。 1. 特殊面容：患儿常有头大、额头突出、鼻梁低平、眼距宽、唇厚等特征。 2. 骨骼畸形：常见鸡胸、漏斗胸、脊柱后凸或侧凸，四肢关节活动受限，手指短粗等。 3. 眼部异常：可能出现角膜混浊、青光眼、视网膜变性等。 4. 肝脾肿大：导致腹部膨隆，影响消化和代谢功能。 5. 智力障碍：表现为学习能力差、认知发展迟缓等。 6. 听力障碍：耳部结构异常或神经受损，引起听力下降。 7. 心脏问题：如心肌肥厚、心功能不全等。 8. 呼吸系统受累：出现呼吸急促、呼吸困难等症状。 总之，小儿黏多糖贮积症的症状复杂且多样，会对患儿的身体和智力发育造成严重影响。早期诊断和治疗对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。
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