小儿甲状旁腺功能减退症如何诊断?
小儿甲状旁腺功能减退症的诊断通常依据临床表现、实验室检查、影像学检查等,包括血钙水平降低、血磷升高、甲状旁腺激素水平降低、脑电图异常、骨骼 X 线改变等。 1. 临床表现:患儿可能出现手足抽搐、癫痫发作、喉痉挛、精神症状如烦躁、易激惹等。 2. 血钙和血磷检测:血钙降低,常低于 2.25mmol/L,血磷升高,常高于 1.88mmol/L。 3. 甲状旁腺激素测定:血清甲状旁腺激素水平明显降低。 4. 脑电图检查:有助于发现癫痫样放电等异常。 5. 影像学检查:如骨骼 X 线检查,可显示骨质疏松、骨软化等改变。 6. 基因检测:对于有家族史或怀疑遗传因素导致的病例,基因检测可能有助于明确诊断。 综合上述多种检查方法,医生能够较为准确地诊断小儿甲状旁腺功能减退症,从而为患儿制定合适的治疗方案。
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