17α羟化酶缺乏症有哪些症状表现
17α羟化酶缺乏症是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，患者的症状表现多样，包括性发育异常、高血压、低血钾、乏力、代谢紊乱等。 1. 性发育异常：女性患者往往表现为原发性闭经，缺乏第二性征发育，如乳房不发育、阴毛和腋毛缺如等。男性患者则可能出现外生殖器女性化，如阴茎短小、尿道下裂等。 2. 高血压：由于醛固酮分泌减少，导致水钠潴留，引起血压升高。 3. 低血钾：醛固酮分泌不足，使肾脏排钾增加，导致血钾降低，患者可能出现肌肉无力、心律失常等症状。 4. 乏力：由于激素失衡，身体代谢紊乱，患者容易感到疲倦、乏力。 5. 代谢紊乱：可能出现血糖异常、血脂异常等代谢方面的问题。 总之，17α羟化酶缺乏症的症状较为复杂，需要综合多种检查和临床表现进行诊断。一旦怀疑有此病症，应及时到正规医院就诊，以便尽早明确诊断并采取适当的治疗措施。
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