马凡氏综合征是怎样的一种疾病
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及心血管、骨骼和眼部等系统，表现为身材高大、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样、晶状体脱位、主动脉扩张等。 1. 遗传因素：马凡氏综合征多为常染色体显性遗传，基因突变是主要原因。 2. 心血管表现：主动脉根部扩张，易形成主动脉夹层，增加心血管疾病风险，如主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全等。 3. 骨骼系统异常：身材瘦高，四肢、手指和脚趾细长，胸廓畸形，脊柱侧弯等。 4. 眼部问题：常见晶状体脱位或半脱位，高度近视，视网膜剥离等。 5. 其他表现：还可能有肺大疱、疝气、硬脊膜膨出等。 总之，马凡氏综合征是一种较为复杂的遗传性疾病，早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。患者需定期进行相关检查，遵循医生建议进行治疗和生活管理。
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