小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么？
小儿软骨外胚层发育不全综合征是一种罕见的先天性遗传性疾病，主要影响骨骼、牙齿、心血管及其他系统的发育。其发病机制复杂，涉及多个基因突变，临床表现多样，包括身材矮小、骨骼畸形、牙齿异常、心血管缺陷等。
1. 发病机制：该综合征通常是由于基因突变导致，影响了胚胎发育过程中的细胞分化和组织形成。
2. 骨骼表现：患儿身材矮小，四肢短而粗，手指和脚趾短而畸形，可能伴有多指（趾）或并指（趾）。
3. 牙齿异常：牙齿萌出延迟，牙齿形状不规则，牙釉质发育不良等。
4. 心血管问题：可能存在先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
5. 其他特征：如皮肤松弛、毛发稀疏、指甲发育不良等。
总之，小儿软骨外胚层发育不全综合征是一种复杂的先天性疾病，需要早期诊断和综合治疗，以改善患儿的生活质量和预后。
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