特纳综合征有哪些典型表现
特纳综合征的典型表现包括身材矮小、性发育不全、特殊面容、心血管异常以及骨骼系统异常等。 1. 身材矮小:特纳综合征患者常因生长激素缺乏和染色体异常导致身高明显低于同龄人。 2. 性发育不全:卵巢发育不良,雌激素分泌不足,第二性征不明显,如乳房不发育、无月经初潮等。 3. 特殊面容:常有眼距宽、内眦赘皮、塌鼻梁、高额弓、小下颌等特征。 4. 心血管异常:可能存在先天性心脏病,如主动脉缩窄、二尖瓣脱垂等。 5. 骨骼系统异常:如肘外翻、脊柱侧弯等。 6. 其他表现:还可能有听力障碍、甲状腺功能减退、自身免疫性疾病等。 总之,特纳综合征的表现多样,若发现相关症状,应及时就医,进行染色体核型分析等检查,以便早期诊断和治疗,改善患者的生活质量。
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