孕中期预防缺陷胎儿的产前筛查项目有哪些
孕中期预防缺陷胎儿的产前筛查项目主要有血清学筛查、超声检查、无创 DNA 检测、羊水穿刺、脐血穿刺等。 1. 血清学筛查：通过检测孕妇血清中的某些标志物，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等，来评估胎儿患唐氏综合征、神经管缺陷等疾病的风险。 2. 超声检查：可对胎儿的结构进行详细观察，包括头颅、脊柱、心脏、四肢、腹部等，能发现如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等严重的结构畸形。 3. 无创 DNA 检测：通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA 进行分析，对常见染色体非整倍体疾病，如 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛查准确性较高。 4. 羊水穿刺：在超声引导下，抽取少量羊水进行胎儿染色体核型分析、基因检测等，能明确胎儿染色体是否存在异常，但属于有创操作，有一定的流产风险。 5. 脐血穿刺：也是一种有创检查，一般在孕晚期进行，可用于诊断胎儿的血液系统疾病、染色体异常等。 总之，孕中期的产前筛查对于预防缺陷胎儿出生至关重要。孕妇应在医生的建议下，根据自身情况选择合适的筛查方法，并按时进行检查。
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