21 三体综合征的含义是什么
21 三体综合征又称唐氏综合征，是一种由于染色体异常导致的疾病，主要特征包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等。 1. 染色体异常机制：人体细胞通常有 23 对染色体，其中第 21 号染色体正常情况下是两条。但在 21 三体综合征患者中，第 21 号染色体多了一条，变成了三条，这导致了一系列的发育和生理异常。 2. 特殊面容表现：患儿常有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌常伸出口外等特殊面容。 3. 智力障碍程度：患者智力低下，多数为中度至重度智力障碍，学习和生活能力有限。 4. 生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，出牙晚，骨龄常落后于实际年龄。 5. 多发畸形情况：部分患儿伴有先天性心脏病、胃肠道畸形、免疫功能低下等多种畸形和并发症。 21 三体综合征是一种严重的染色体疾病，目前尚无根治方法。但通过早期诊断和干预，可以提高患儿的生活质量和适应能力。对于有生育需求的家庭，建议进行产前筛查和诊断，以降低患儿的出生率。
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