Turner 综合征是什么？
Turner 综合征是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，主要影响女性的生长发育和生殖系统，表现为身材矮小、性器官发育不全、第二性征不明显等。 1. 染色体异常：Turner 综合征患者的染色体核型通常为 45,X，即少了一条 X 染色体。这导致了一系列的生理和发育异常。 2. 生长发育障碍：患者往往身材矮小，生长速度缓慢。骨骼发育异常，如肘外翻、短掌骨等。 3. 生殖系统异常：卵巢发育不良，导致雌激素分泌不足，性器官发育不全，青春期无性征发育，原发性闭经等。 4. 心血管问题：可能存在心血管畸形，如主动脉缩窄、二尖瓣脱垂等。 5. 其他特征：常有特殊的面容，如眼距宽、内眦赘皮、塌鼻梁等。还可能有智力发育稍迟缓、自身免疫性疾病的风险增加等。 Turner 综合征会对患者的身心健康产生多方面的影响，但通过早期诊断、合理治疗和长期管理，可以改善患者的生活质量和预后。
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