小儿进行性骨化性肌炎是怎样的疾病？
小儿进行性骨化性肌炎是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病，主要特征是肌肉、肌腱、韧带等软组织内发生异位骨化，导致关节活动受限、肌肉功能障碍等。其发病机制复杂，涉及遗传、免疫、炎症等多个方面。 1. 病因：目前认为与基因突变有关，如ACVR1基因的突变。 2. 症状：早期表现为局部疼痛、肿胀、发热，随后出现肌肉内的骨化，关节活动逐渐受限。 3. 诊断：通过临床表现、影像学检查（如X 线、CT、磁共振成像等）、基因检测等综合判断。 4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如缓解疼痛、改善关节活动度等。药物治疗包括非甾体类抗炎药（如布洛芬、对乙酰氨基酚）、糖皮质激素（如泼尼松）等，但需注意药物副作用。物理治疗如热敷、按摩、康复训练等也有助于改善症状。 5. 预后：病情进展缓慢，严重影响生活质量，但个体差异较大。 小儿进行性骨化性肌炎是一种严重影响患儿生活的疾病，虽然治疗困难，但早期诊断、综合治疗和长期随访有助于控制病情，提高患儿的生活质量。
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