常见的 21 种罕见病有哪些
罕见病是指发病率极低的疾病，以下为您介绍 21 种常见的罕见病，包括白化病、血友病、成骨不全症、法布雷病、黏多糖贮积症、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、特发性肺动脉高压、肝豆状核变性、结节性硬化症、视网膜母细胞瘤、脊髓性肌萎缩症、亨廷顿舞蹈病、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、进行性肌营养不良、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯、重症肌无力、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、尼曼匹克病等。 1. 白化病：是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的。患者皮肤、毛发及眼睛缺乏色素，对紫外线敏感。 2. 血友病：一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者因凝血因子缺乏，容易自发性出血。 3. 成骨不全症：又称脆骨病，患者骨质脆弱，容易骨折。 4. 法布雷病：由于基因突变导致的溶酶体贮积症，会影响多个器官功能。 5. 黏多糖贮积症：因溶酶体中某些酶的缺乏，导致黏多糖不能正常降解而积聚在体内。 6. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症：红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。 7. 特发性肺动脉高压：原因不明的肺动脉压力持续增高。 8. 肝豆状核变性：铜代谢障碍，铜在体内蓄积损害器官。 9. 结节性硬化症：多系统受累的遗传性疾病，表现为皮肤、神经系统等的症状。 10. 视网膜母细胞瘤：儿童常见的眼内恶性肿瘤。 11. 脊髓性肌萎缩症：运动神经元存活基因缺陷导致的肌肉无力和萎缩。 12. 亨廷顿舞蹈病：常染色体显性遗传的神经退行性疾病。 13. 戈谢病：溶酶体贮积病，葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏。 14. 卡尔曼综合征：下丘脑-垂体性腺轴功能异常导致的性腺发育不全。 15. 马凡综合征：结缔组织异常，影响心血管、骨骼等系统。 16. 进行性肌营养不良：肌肉逐渐无力和萎缩。 17. 先天性肌无力综合征：先天性神经肌肉接头功能障碍。 18. 先天性脊柱侧弯：出生时即存在的脊柱畸形。 19. 重症肌无力：自身免疫性疾病，神经肌肉接头传递功能障碍。 20. 朗格汉斯细胞组织细胞增生症：异常的朗格汉斯细胞增生引起。 21. 尼曼匹克病：鞘磷脂酶缺乏导致鞘磷脂代谢障碍。 罕见病的诊断和治疗往往具有挑战性，需要多学科的合作和专业的医疗团队。患者及家属应积极寻求医疗帮助，提高生活质量。同时，社会各界也在不断努力，推动罕见病的研究和治疗进展。
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